在全球范围内，每年约有 450,000 人死于哮喘。如果我们能够更好地理解是什么导致人们患上哮喘，这将对哮喘的检测、诊断和治疗产生巨大的积极影响。基于模型的机器学习能否帮助我们获得这种更深入的理解呢？

哮喘

哮喘是一种非常常见的疾病，在英国约有 5% 的人受其影响 [Anderson et al., 2007]，在美国这一比例约为 7% [Fanta, 2009]。对于患者而言，哮喘可能造成极其严重的后果。发展成哮喘的一个已知风险因子是这个人是否患有过敏，但过敏与哮喘之间的关系尚未被充分理解。若能加深对这一关系的理解，就有可能实现对那类可能导致住院乃至更糟后果的严重哮喘的早期检测。

曼彻斯特哮喘与过敏研究（Manchester Asthma and Allergy Study，MAAS）是一项旨在帮助理解儿童哮喘和过敏成因的研究 [Custovic et al., 2002]。具体而言，该研究的目标是理解为什么有些患有过敏的儿童会发展成哮喘，而另一些却不会。MAAS 是一项出生队列研究——换句话说，参与者是在出生时被招募进入研究的——共包含约 1,000 人。该研究始于 1995 年，并持续至今，不断收集有关研究参与者的最新数据，如今这些参与者已是青年人。可以想见，这些参与者及其家庭为此付出了巨大的奉献与投入——我们和研究团队都对他们心怀由衷的感激！

在本章中，我们将探讨如何把基于模型的机器学习应用于该研究所收集的数据，从而对儿童过敏的发生进行建模，并观察它与哮喘发展之间的关系。这类机器学习应用与我们在前几章中考察过的应用不同，因为我们把提升理解本身当作项目的首要目标，而不是在不理解缘由的情况下去预测谁会患上哮喘。值得对这两个形成对照的目标稍作详细说明：

  • 预测性机器学习——目标是做出预测，而不要求对这些预测给出解释。这类目标在构建那些不需要解释的自动化系统时很常见。
  • 解释性机器学习——目标是解释或理解数据中的模式。这类目标在开展科学或医学研究时很常见，因为其中有一位希望理解数据背后成因过程的人参与其中（human in the loop）。

在某个具体的机器学习项目中，往往同时包含这两种目标的成分。例如，在做预测时，为这些预测提供一些解释可能会很有用。而即便首要目标是提升理解，正如本哮喘项目这样，把这种理解应用于做出预测也可能是有价值的，比如预测某个孩子是否会患上哮喘。

本章中开发的模型是与 MAAS 团队合作的成果之一，特别是与 Adnan Custovic 教授和 Angela Simpson 教授的合作，具体描述见 Simpson et al. [2010] 和 Lazic et al. [2013]。

你可以使用配套源代码 [Diethe et al., 2019] 复现本章中的结果。由于我们无法分发本工作中所使用的真实医疗数据，我们提供了一个能给出与真实数据相似结果的合成数据集。

参考文献

[Anderson et al., 2007] Anderson, H. R., Gupta, R., Strachan, D. P., and Limb, E. S. (2007). 50 years of asthma: UK trends from 1955 to 2004. Thorax, 62(1):85–90.

[Fanta, 2009] Fanta, C. H. (2009). Asthma. New England Journal of Medicine, 360(10):1002–1014. PMID: 19264689.

[Custovic et al., 2002] Custovic, A., Simpson, B. M., Murray, C. S., Lowe, L., and Woodcock, A. (2002). The national asthma campaign manchester asthma and allergy study. Pediatric Allergy and Immunology, 13:32–37.

[Simpson et al., 2010] Simpson, A., Tan, V., Winn, J., Svensen, M., Bishop, C., Heckerman, D., Buchan, I., and Custovic, A. (2010). Beyond atopy: Multiple patterns of sensitization in relation to asthma in a birth cohort study. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, 181:1200–1206.

[Lazic et al., 2013] Lazic, N., Roberts, G., Custovic, A., Belgrave, D., Christopher Bishop, J. W., Curtin, J., Arshad, S. H., and Simpson, A. (2013). Multiple atopy phenotypes and their associations with asthma: Similar findings from two birth cohorts. Allergy, 68, No. 6:764–770.

[Diethe et al., 2019] Diethe, T., Guiver, J., Zaykov, Y., Kats, D., Novikov, A., and Winn, J. (2019). Model-Based Machine Learning book, accompanying source code. https://github.com/dotnet/mbmlbook.

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